Cos'è
Oltre il 50% degli embrioni prodotti nella ICSI o FIVET presenta anomalie genetico-cromosomiche e pertanto tende a non impiantare nell’utero o in alcuni casi a dare origine a feti anomali con conseguente aborto spontaneo entro il 1° trimestre. Questo dato si riscontra anche in donne giovani, e riflette la produzione di embrioni difettosi che si riscontra anche in natura.
Ogni volta che un ciclo di fecondazione in provetta (ICSI e FIVET) produce più di un embrione, occorre scegliere quale/i trasferire in utero.
Nei trattamenti standard di FIVET ed ICSI praticati nella totalità dei centri italiani, la scelta è determinata dall’aspetto degli embrioni e dalla loro capacità di sviluppo durante i giorni di crescita in laboratorio: questi parametri, tuttavia, hanno una limitata capacità di determinare lo stato di salute dell’embrione.
La valutazione della salute dell’embrione consente, attraverso lo screening genetico pre-impianto (PGS), cioè effettuata prima del trasferimento in utero, di basare la decisione su un parametro di certezza, cioè l’assetto genetico dell’embrione. In questo modo, si possono trasferire solo gli embrioni sani.
Nel nostro Centro, la valutazione della salute dell’embrione consiste nel PGS effettuato allo stadio di blastocisti.
Al 5° giorno di sviluppo embrionale, viene effettuata una biopsia del tessuto (trofoblasto, trofoectoderma) che circonda l’embrione e che darà origine alla placenta, da cui vengono rimosse delicatamente circa 10 cellule. La massa cellulare interna al polo embrionario, che dà origine all’embrione non viene quindi toccata e pertanto non viene compromessa la funzionalità dell’embrione.
Le cellule prelevate vengono inviate al laboratorio di genetica, per la diagnosi, mentre la blastocisti prosegue la sua crescita in laboratorio, fino al giorno dopo, in cui viene trasferita, oppure viene congelata, se c’è indicazione.
In poche ore, il laboratorio è in grado di determinare lo stato di salute dell’embrione, escludendo per esempio la sindrome di Down con un elevato grado di accuratezza. Pertanto, solo gli embrioni sani vengono trasferiti in utero, mentre quelli malati vengono congelati, secondo le indicazioni della legge italiana, che impedisce la soppressione di embrioni seppur malati e non destinati al transfer embrionale.
Nella Legge 40 del 2004 è presente la possibilità per la coppia di addivenire alla conoscenza sullo stato di salute dell’embrione: l’art. 14 comma 5 infatti stabilisce che “ i soggetti di cui all’art. 5 sono informati sul numero, e su loro richiesta, sullo stato di salute degli embrioni prodotti e da trasferire nell’utero”. I soggetti richiamati sono coloro che posseggono i requisiti soggettivi che consentono l’accesso alla procreazione medicalmente assistita e cioè “le coppie di maggiorenni di sesso diverso, coniugate o conviventi, in età potenzialmente fertile, entrambi viventi” (art. 5 della Legge 40/2004).